Neurologiske problemer

(problemer med hjerne og / eller rygsøjle)

Neurologiske problemer forbundet med CMN blev tidligere kaldt neurokutan melanose. Dette udtryk bruges dog ikke længere af to vigtige årsager. Den første grund er, at nogle af problemerne faktisk ikke er “melanose”, med andre ord er de ikke et problem med pigmentceller. Den anden grund er, at neurokutan melanose i den medicinske litteratur ofte faktisk er et melanom i hjernen eller rygmarven, og dette har forårsaget store problemer med at forsøge at rådgive familier om diagnosen. Vi foretrækker nu at kalde de neurologiske problemer efter deres egentlige navne – så hvis det er en  godartet intraparenchymal melanose (fx. et CMN i hjernen) siger lægerne det, og hvis det er hjerne- eller rygmarinom, anvender de denne benævnelse. Dette giver os langt bedre mulighed for at give bedre information til forældre og patienter og har gjort det muligt, at opdele årsagerne i alvorlige og mindre alvorlige.

Samlet set er problemer i hjernen eller rygmarven den mest almindelige komplikation, der ses hos børn med CMN. Det mest almindelige problem er pigmentholdige celler (som et CMN) i hjernens stof. Dette kaldes intraparenchymal melanose. Andre sjældnere problemer inkluderer godartede hjerne- eller spinaltumorer, for meget væske i hjernen eller unormal hjernestruktur. Alle disse neurologiske problemer er mere almindelige med større og flere CMN. Vores nuværende anbefalinger er, at ethvert barn født med to eller flere CMN skal have en rutinemæssig MR-scanning af hjernen og rygsøjlen, helst i en alder af 6 måneder.

Den samlede chance for at finde en abnormitet ved en MR-scanning hos børn med flere CMN (to eller flere ved fødslen) er omkring 20%, men kun omkring halvdelen af disse børn vil have nogen faktiske problemer. Hvis de har problemer, kan det være krampeanfald, udviklingsforsinkelser eller problemer med bevægeapparatet. Det er muligt at have udviklingsproblemer, selv når scanningen er normal, men disse har en tendens til at være mildere. Årsagen til at udføre scanningen er at finde de sjældne tilfælde af tumorer og ekstra væske i hjernen, der kræver en operation og at give lægerne mulighed for, at overvåge udviklingen mere nøje hos børn med MR-fund. Derudover advarer nogle af resultaterne os om, at overvåge børnene nøje for udviklingen af melanom – ved at tilbydes flere MR scanninger. De fleste børn vil dog kun få foretaget en scanning.

Ikke kun anbefaler lægerne denne screening / MR scanning, men alle med flere CMN, der udvikler nye problemer såsom anfald eller begrænsning i deres bevægeapparat, eller børn med vedvarende hovedpine over en lang periode skal screenes oftere, da det i sjældne tilfælde kan skyldes hjerne- eller rygmarvssygdomme. Der bør man gentage en MR scanning for at følge med i udviklingen af et melanom.

Melanom

Melanom er kræft i melanocytter, de hudceller, der producerer pigment, og som udgør CMN. Man troede, at melanom var meget almindeligt hos mennesker med CMN, men vi ved nu, at det generelt er sjældent og forekommer hos omkring 1-2% af alle mennesker med CMN i løbet af deres levetid. Risikoen er dog højere hos mennesker med hjerne- eller rygsygdomme, der findes på en MR-scanning efter fødslen (i disse tilfælde omkring 10%), og der er en risiko ved at udvikle dette i barndommen. Når du overvejer disse risici, skal du huske på, at hver enkelt af os har en risiko på ca. 50% for at udvikle en eller anden form for ondartet tumor på et eller andet tidspunkt i vores liv og i England estimerer vi risikoen for melanom i det normale befolkning på ca. 0,5%.

Melanom hos børn med et CMN kan forekomme hvor som helst, ikke kun inden for CMN diagnosen. Det ser ud til, at være mere almindeligt i hjernen / rygsøjlen snarere end i huden, i barndommen. Dette kan være anderledes senere i livet. I huden kan det forekomme som en klump i et CMN, dvs. i et andet hudområde eller i lymfeknuderne (som er rundt over hele kroppen). I hjernen eller rygsøjlen kan det være vedvarende hovedpine med kvalme / opkastning eller synsforstyrrelser, balanceproblemer eller anfald. Desværre ser det ofte ud til, at når et melanom forekommer hos en person med CMN, er det aggressivt og vanskeligt at behandle. Vores anbefalinger er, at ethvert hurtigt skiftende område i huden skal gennemgås af en børnelæge eller hudlæge med speciale i CMN, så de kan beslutte, om der er behov for en biopsi. Husk dog, at knuder kan forekomme i et CMN ganske ofte og i de fleste tilfælde ikke er tale om et melanom. Vi anbefaler også, at personer, der udvikler nye neurologiske problemer såsom tilbagevendende hovedpine, synsforstyrrelser eller udviklingsmæssige ændringer, altid skal ses af en læge med speciale i CMN, hvor der udføres en MR-scanning over hjernen og rygsøjlen.

Viden om NRAS og BRAF genmutationer er begyndt at hjælpe med behandling af et melanom, der opstår hos mennesker med CMN. Hvis der er mistanke om melanom, kan disse genmutationer testes for, og det kan hjælpe med direkte behandling.

Solbeskyttelse

Børn med CMN kan og bør nyde et ganske normalt liv. De skal dog altid beskyttes mod solen på samme måde, som vi vil anbefale til alle børn, uanset om de har et CMN eller ej. Især er det vigtigt, at de ikke bliver solbrændte.

Som hovedregel skal sol undgåes og det skal kombineres med en god tøjbeskyttelse, badetøj altid UVA mærket af høj kvalitet. Tøjbeskyttelse er faktisk meget vigtigere end solcreme.

Undgå direkte sol

Børn skal holdes ude af direkte sol så meget som muligt i de varmeste timer på dagen og i de varmeste måneder af året, for eksempel ved at blive i skyggen. De varmeste timer på dagen er kl. 10-16, og de varmeste måneder af året er april til oktober. Uden for disse tidspunkter er der normalt ikke behov for solbeskyttelse i Norden. Dette betyder ikke, at børn ikke må gå udenfor mellem kl. 10-16 i de varme måneder, det betyder bare, at de skal forblive i skyggen, hvor det er muligt, og iført passende tøj og solhat mv.

God tøjbeskyttelse

Solhatte med en skygge, der dækker ørerne og nakken samt ansigtet er ideelle, ligesom toppe med længere ærmer og længere shorts / nederdel og badetøj med uv filter skal altid anvendes.

Solcreme kan ikke stå alene, men skal kombineres med en god tøjbeskyttelse. Det bør altid bruges som en slags ekstra beskyttelse, hvis barnet skal være i direkte sol. Køb altid en god solcreme med den højeste solbeskyttelse, som indeholder en reflekterende barriere såsom titandioxid; vælg en høj beskyttelsesfaktor (SPF), ideelt 50 eller mere til babyer) og med høj UVA-beskyttelse. Solcremen skal opdateres hver anden time eller deromkring, oftere når barnet svømmer eller sveder.

Andre vigtige punkter at huske:

UV-eksponering er meget højere, når det er ved siden af vand eller sne, så man skal være særlig forsigtig, når man svømmer udenfor eller står på ski om vinteren.

Solen er mere skadelig i højere højder.

Solen forbliver næsten lige så skadelig, når det er overskyet, så selvom dagen er overskyet, bør barnet bære passende tøj såsom solhat i de varmeste tider af året.

Skygge giver mindre beskyttelse i nærheden af vand eller sne, eller når vejret er overskyet.

Den øgede risiko for hudkræft hos børn med CMN gælder sandsynligvis for hele deres krop, ikke kun for deres CMN.