Ny forskning har ført til et forslag om udtrykket CMN-syndrom.

CMN syndrom

Et syndrom er en samling af fund hos et individ, der potentielt kan forklares med den samme genetiske ændring. Vi mener, at udtrykket CMN syndrom er nyttigt til at advare sundhedspersonale om andre aspekter end huden. Bortset fra den neurologiske forening er den nye forening som følger:

Karakteristiske ansigtsegenskaber

Vores forskning har vist, at de fleste børn med CMN har et lignende ansigt. Dette er et normalt ansigt og faktisk normalt et meget attraktivt ansigt, men det ligner andre børn med CMN. Dette skyldes sandsynligvis den samme mutation, der får huden til at ændre sig og hjernen ændres (når der er nogen).

Øget vægtforøgelse hos børn med CMN

Dette er fundet hos en stor gruppe patienter i England, London på Great Ormond Street Hospital (GOSH), men det er et gennemsnitligt fund. Med andre ord fandt vi ud af, at børn med CMN i gennemsnit steg hurtigere i vægt end dem uden, men dette gjaldt ikke for alle børn, mange har normal vægtøgning. Det er endnu ikke klart, hvad der forårsager denne vægtøgning hos et CMN barn, men det ser ud til, at de positivt reagerer på de sædvanlige anbefalinger om at spise mere sundt og øge mængden af motion i deres hverdag.

Det er vigtigt for forældre at sikre, at deres børn ikke bliver overvægtige i barndommen, da det er et meget vanskeligt problem at tackle i teenage- og voksenår. Det kan være meget vanskeligt for en person med CMN at klare overvægt. Derudover er overvægt i voksenalderen dårligt for den enkeltes generelle helbred.

Subtile hormonelle problemer med CMN

Nogle børn med CMN har tidlig brystudvikling. Dette har vist sig at være mildt og harmløst og har normalt ikke brug for nogen behandling. Det ser heller ikke ud til at føre til tidlig pubertet. Det er dog altid fornuftigt at informere barnets læge omkring dette. Uafskårne testikler ser også ud til at være et associeret problem hos nogle  drenge med CMN (i shortsområdet). Disse skal gennemgås af en urolog for at kunne diskutere, om de skal korrigeres kirurgisk.