ÅRSAGER TIL CMN
CMN er forårsaget af en ændring i et gen, der sker med barnet, mens det udvikler sig i livmoderen – det meget tidligere stadie i graviditeten.
En ændring i et gen kaldes for en mutation.
En mutation betyder, at der har været en fejl i genet. Mutationer sker hele tiden, når babyer dannes og i vores levetid – men mange af dem er helt uvigtige. Hvis der imidlertid sker en mutation i et vigtigt gen, kan det have en stor effekt. Det mest almindelige gen, der forårsager CMN, kaldes NRAS, hvilket er årsagen i omkring 70% af tilfældene med et CMN. NRAS er et meget vigtigt gen og mutationen i et CMN er et meget vigtigt sted i NRAS. Det eneste andet gen, der i øjeblikket vides at forårsage CMN, kaldes BRAF, hvilket er årsagen i ca. 6% af tilfældene. I de andre tilfælde er genet stadig ikke kendt. Forskerne mener ikke, at det har nogen betydning for patienten, hvilket gen der har forårsaget deres CMN.
Mutationen arves ikke fra nogen af forældrene, men sker kun med barnet under udviklingen. Hvis mutationen sker meget tidligt i babyens udvikling, vil det sandsynligvis resultere i en meget tidlig abort. Hvis det sker lidt senere, kan babyen overleve, men har således et CMN og kan have ligeledes have karakteristiske ansigtsegenskaber og / eller hjerneproblemer.
Mutationen i genet sker ikke på grund af noget, som forældrene gjorde eller ikke gjorde, det skyldes udelukkende tilfældigheder.